Bueno, seguro que conoceis la estructura del ADN y los mecanismos básicos celulares, así como todas estas cosillas que tan genialmente nos explicaron en "Erase una vez la Vida"
Hay determinadas mutaciones que pueden provocar enfermedades congénitas y que por alguna razón no han sido eliminadas, es decir, que se conservan generacion tras generacion (la enfermedad en sí no resulta letal, y bajo determinadas circunstancias puede resultar hasta beneficioso). Las que nos interesa son las denominadas Mutaciones Pioneras, que son las que ocurren en determinadas regiones del ADN donde es raro que haya cambios. (así nos podemos asegurar que la mutación ocurrió en un determinado momento, y una única vez, y todos los portadores de la mutación son descendientes de ese linaje). Vamos a llamar Haplotipo a la secuencia que rodea nuestra mutación.
Un ejemplo de cómo se puede medir la antigüedad de la mutación es según la proporción de personas que tienen el fenotipo mutante, y su proporción en las distintas regiones. Por ejemplo, el 25% de la población no percibe amarga la Fenilcarbamida (PTC), este es un ejemplo de mutación que provoca un fenotipo que en si no tiene por que ser una desventaja, y por lo tanto se conserva en la población (ojo, segun las leyes de la genética mendeliana, aunque ahora no se si es un gen dominante o recesivo, pero servirá de ejemplo). Dado que es un porcentaje relativamente alto y que aparece en todas las regiones del planeta deducimos que es una mutación muy antigua y producida antes de las migraciones desde África. Mas aun, hay 7 formas distintas de esta mutación de las cuales 4 son exclusivas de áfrica, por lo que se demuestra que de allí salieron las otras 3 que acabaron colonizando el resto del mundo, por lo que se acaba demostrando el origen africano de la raza humana (toma etnocentrismo caucasico! a ver como explicas eso...)
Otro ejemplo es la Anemia Falciforme, que provoca una deficiencia en la absorción de O2 por parte de los globulos rojos, que crecen de forma aberrante (en forma de "Hoz", de ahí el nombre)
![$m[1]](http://www.imtsp.fm.usp.br/HEMACIA2.jpg)
Cuando una persona tiene los dos alelos con esta mutación (homocigóticos) tendrán la enfermedad en su máxima expresión, por lo que seran debiluchos y moriran pronto. Pero cuando son heterocigotos (una copia defectuosa y otra bien) la absorción de Fe será mucho mas eficiente que el del individuo sano (aunque la absorcion de O2 sea un poco menos eficiente) y encima son más resistente a la malaria. Esto hace que se compense los efectos negativos de tener una copia defectuosa y el gen se perpetúe. Actualemente la Anemia Falciforme es la enfermedad genética más abundante encontrandose en uno de cada 500 afrodescendentes.
Aqui tenemos una enfermedad con una incidencia desigual para las distintas poblaciones, por lo que nos puede ser mas útiles para el estudio de las migraciones. Antes habiamos hablado del Haplotipo, pues este es igual para todos los portadores del gen defectuoso por lo que demuestra un origen común. Tan sólo que con las sucesivas generaciones se va acortando (debido a que en la meiosis los cromosomas homologos se cruzan). Cuanto mas corto es el haplotipo en comun de dos cromosomas mutantes, más antigua es la separacion entre ambos linajes (espero que haya quedado claro, esto sin servilletas homologadas es complicadillo), por ello se sabe entre otras cosas que la anemia falciforme llegó a América por los barcos negreros (ya que allí no tiene mas de 200 años), que hace 2700 años se origino una mutacion en Suecia que causa cegera, y que desde ahí se diseminó por toda Europa, o que la enfermedad de la sordera que tenía Beethoven se originó en Oriente Próximo y desde allí siguió dos rutas, una por el mediterraneo y otro por el Rin.
Es decir, nos encontramos con una magnifica manera de rastrear los movimientos de los linajes por el planeta Tierra, de forma barata y convincente (barata porque siempre es mas facil sacarle ADN a toda la poblacion que fabricar una maquina del tiempo).
Bueno, espero que no sea demasiado toston, si teneis alguna duda ya sabeis donde ando
|
